健康教育

一、什么是地中海贫血

地中海贫血（简称 “地贫”）是一组遗传性溶血性贫血疾病，因最早在地中海沿岸人群中被发现而得名，如今在我国南方（广东、广西、海南、四川等）高发，北方则较为少见。其核心病因是珠蛋白基因缺陷，导致人体无法正常合成血红蛋白，红细胞寿命缩短、易破裂，进而引发贫血及一系列并发症。地贫并非传染病，仅通过遗传传递，不会由日常接触传播。

图1 我国地贫患者分布地图

二、地贫的主要类型

根据缺陷基因的不同，地贫主要分为α 地贫和β 地贫两大类，两者均有 “静止型、轻型、中间型、重型” 四个等级，症状差异显著：

静止型 / 轻型地贫：多数无明显症状，或仅轻度贫血，日常活动不受影响，常因体检或家族筛查才发现，对寿命基本无影响。

中间型地贫：贫血症状介于轻、重之间，可能出现乏力、面色苍白、黄疸、肝脾肿大等，部分患者需定期输血维持。

重型地贫：症状严重，α 重型地贫患儿多在胎儿期或出生后不久夭折；β 重型地贫患儿出生后 3-6 个月开始出现严重贫血、发育迟缓、骨骼畸形等，若不及时治疗，多数会在未成年前死亡。

三、地贫基因的遗传规律

地贫是常染色体隐性遗传，即疾病的发生需要从父母双方各继承一个异常基因：

若父母一方为地贫基因携带者（轻型地贫），另一方正常，子女有 50% 概率成为携带者，50% 完全正常；

若父母双方均为同类型携带者，子女有 25% 概率完全正常、50% 概率成为携带者、25% 概率患上重型地贫；

若父母一方为携带者，另一方为中间型或重型地贫，子女患病风险会进一步升高。简单来说，只有当两个异常基因 “相遇”，才会导致重型地贫，单一异常基因仅会让个体成为携带者，不会发病。

四、地贫的危害与预防

重型地贫给家庭和社会带来沉重负担：患者需长期输血、接受去铁治疗，治疗费用高昂，且生存质量低下；部分家庭因缺乏认知，生育重型地贫患儿后，面临巨大的精神压力和经济压力。

目前地贫尚无根治方法，预防是关键，核心措施包括：

婚前 / 孕前筛查：夫妻双方在备孕前进行地贫基因检测，明确是否为携带者，评估胎儿患病风险；

产前诊断：若夫妻双方均为携带者，需在孕期进行羊水穿刺、绒毛膜穿刺等产前诊断，判断胎儿是否为重型地贫，及时采取干预措施；

普及科普知识：提高公众对於地贫的认知，避免因误解而忽视筛查，尤其在高发地区，应加强宣传教育。

五、地贫筛查模式

地贫筛查需“三级联防”： 

①血液学指标（如MCV、MCH降低）→ ②血红蛋白电泳（识别HbA?异常）→③基因检测（地贫诊断的“金标准”）

图2 地贫筛查模式

地贫虽可怕，但通过科学筛查和干预，完全可以有效避免重型地贫患儿的出生。重视地贫基因筛查，是对自己和后代健康负责的表现。

作者：自贡市第三人民医院检验科邱顺华